每年的4月17日是“世界血友病日”,如果你听说过英国历史上著名的维多利亚女王,你也应该听说过“血友病”。在维多利亚女王显赫的皇室血脉背后,血友病给她带来了“白发人送黑发人”的巨大痛苦,并且依附在她的后代身上,通过联姻蔓延了整个欧洲皇室,因而也被称作“皇室病”。
血友病患者就像脆弱的“玻璃人”,一旦磕伤碰伤造成微小的伤口却无法愈合,血流不止,直至血竭而亡。今天就让我们一起深入了解一下血友病
血友病是什么?
血友病是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,分为血友病A和血友病B,前者为凝血因子VIII缺乏,后者为凝血因子IX缺乏,分别因相应的凝血因子基因突变所致。血友病以男性患者为主,女性患者极为罕见。其主要临床特征为凝血时间延长,以自发性、轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。血友病A约占血友病的80%-85%,发病率约为1/5,000新生男婴。血友病B约占血友病的15-20%,发病率约为1/25,000新生男婴 。
血友病是什么?
血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同,患者出血速度不一定比常人快,只是表现为出血不止。因而,患者外伤后的即刻症状可能并不明显,甚至被忽视。但是,缓慢的渗血可以持续数天,在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿,引发肿胀、疼痛、活动受限,出血量大时甚至可以导致贫血。
血友病如何诊断?
若患者自幼出现不明原因自发性出血、出血不止或血肿,负重关节(如膝关节、髋关节)出血等,需要考虑血友病,可以到专业的医院进行遗传性出血性疾病的筛查。
血友病家族该怎样优生优育?
血友病是X连锁隐性遗传病,因此有比较明确的遗传规律。如果父亲是血友病患者,女儿均为携带者(不发病),儿子则均正常。如果母亲为携带者,子代中男性50%为血友病患者,子代中女性50%为携带者,这种情况下建议进行优生遗传咨询,行辅助性产前诊断 。
作为罕见性疾病之一,我国的血友病防治水平近20年来不断发展、逐步提高,患者在诊断、治疗和预防等环节均得到了更好的保障。随着血友病中心建设的持续推进和深入,“玻璃人”必将有一天和普通人一样拥有正常的生活。